José Cabañas, miembro de la Asociación Española de Síndrome de RETT en Teruel: “La ayuda que da Dinópolis con sus jornadas solidarias es muy importante para nosotros”

José Cabañas fue el encargado de recibir el viernes pasado junto a Carmen Navarro, en representación de la Asociación Española de Síndrome de RETT, el cheque con parte de la recaudación de este año de las Jornadas Solidarias de Dinópolis, que el parque paleontológico organiza todos los años para ayudar a estas entidades.

-¿Qué es el síndrome de RETT?

-Es una enfermedad rara, genética, que tiene una deficiencia en un gen y provoca todo tipo de problemas en el desarrollo neurológico de los niños, aunque afecta principalmente a niñas.

-¿Hay algún tipo de cura?

-No existe cura ni tratamiento al ser un tema genético. Lo único que se puede hacer es intentar paliar los síntomas para mejorar la calidad de vida de las niñas

-¿Qué síntomas tienen las personas con este síndrome?

-Epilepsia, problemas de motricidad, de respiración, de temblores, digestivos, respiratorios, de sueño, de todo tipo.

-¿A qué edad se detecta la enfermedad, cómo lo notaron en su hija?

-En esta enfermedad digamos que el niño tiene un desarrollo normal hasta más o menos un año o por ahí, cuando empiezan a andar y a hablar, y de repente pues sufren una regresión. Todas estas capacidades que habían adquirido empiezan a perderlas y a sufrir como un retroceso. En nuestro caso, ya en la escuela infantil, en la guardería, nos dijeron que tenía ciertos problemas de motricidad, que parecía que llevaba un poquito de retraso. Empezamos a ir a atención temprana y se escolarizó con apoyos. Creo que fue en tercero de Infantil cuando empezó con crisis epilépticas. El neurólogo hizo análisis genéticos y demás, y ya se detectó ese diagnóstico, que tenía esta enfermedad.

-¿Cuesta detectarla?

-Hasta que no tuvo las crisis epilépticas, pues el neurólogo no vio la señal de alarma.

-¿Hay más casos en la provincia?

-En Teruel capital creo que hay alguno más y en la provincia pues sabemos que existe alguno pero no tenemos contacto.

-¿Cómo contactaron con la asociación?

-Creo que fue a través del neurólogo cuando tuvo el diagnóstico, que nos remitió directamente al Hospital Niño Jesús de Madrid, que es el de referencia para esta enfermedad en España. Creo que allí ya conocimos la asociación.

-¿Cómo se afronta una situación así, porque al principio ha de ser un choque muy grande?

-Pues sí, porque sabes que tu hija tiene un problema grave, pero no conoces muy bien qué es ni lo que te espera, ni cómo solucionarlo, porque realmente lo único que te dicen es esto de que no tiene cura y solo se pueden intentar paliar los síntomas a través de terapias, con apoyos en el colegio y fuera.

-¿Qué importancia tuvo para ustedes contactar con la asociación a la que pertenecen ahora?

-Es importante a nivel de apoyo también, ya no sólo porque haga investigación o a través de ella se apoyen investigaciones y te tengan un poco el día de lo que va ocurriendo. Hay un apoyo económico para todo el tema de terapias y el resto de necesidades que tienen las niñas.

-¿Hay alguna investigación destacada en estos momentos?

-Hay proyectos de investigación que se están desarrollando en todo el mundo, pero no podría destacar ahora uno en concreto, son cosas bastante complejas. Sé que se están haciendo algunos en Estados Unidos que van por la vía genética, y sé que hay cosas en Europa que van por el tema de la medicación, pero vamos, es algo que se escapa a mi entendimiento.

-¿Qué ha supuesto que la asociación se beneficie de parte de la recaudación de las Jornadas Solidarias de Dinópolis?

-La verdad es que es una cantidad de dinero muy importante para nosotros. Parte de ese dinero entiendo que irá para ayudar económicamente en las terapias, que realmente son bastante caras y supone un esfuerzo económico importante para las familias. El resto entendemos que irá a investigación, a intentar que en un futuro esta enfermedad tenga esa cura que todos esperamos.

-La esperanza nunca se pierde.

-Sí, tiene que haber, si no hay esperanza, vamos mal.

-Entiendo que esto también contribuye a visibilizar lo que son las enfermedades raras, sobre las que la sociedad tiene que tomar conciencia e implicarse.

-Sí, es importante, pero es tal la variedad y la cantidad de enfermedades raras que hay, que se conozca una en concreto es difícil, salvo que te afecte. De vez en cuando sale alguna película, como la de Campeones, y durante una temporada la gente está muy sensibilizada, pero luego se diluyen un poco.