La vicepresidenta de la Asociación Española de GRINpatías, Rosario Salas Márquez
Rosario Salas Márquez, vicepresidenta de la Asociación Española de GRINpatías: “Al principio es dura esta enfermedad porque ves que pasa algo y no sabes qué es”
“Te encuentras perdida hasta que te haces a la idea e intentas que tu hija tenga una mejor calidad de vida”
La Asociación Española de GRINpatías ha recibido 11.570 euros de Dinópolis para ayudar al desarrollo de sus programas, la mitad de lo recaudado en las Jornadas Solidarias celebradas este año por el parque paleontológico. Su vicepresidenta, Rosario Salas Márquez, viajó días atrás a Teruel para recibir la donación.
-¿Qué son las GRINpatías?
-La GRINpatía es un gen que tenemos en el ADN. Ese gen tiene una malformación y es lo que produce la enfermedad.
-¿Cómo se manifiesta esa enfermedad a las personas?
-Se manifiesta con destrucción muscular. Hay muchísimos niños que no pueden andar, que están en sillas de ruedas prácticamente, con epilepsia, gastroenteritis, que afecta mucho a los niños; dificultades al tragar, discapacidad intelectual sobre todo, porque hay niños que no pueden hablar y a la hora de aprender tienen dificultades. Por ejemplo mi hija ni lee ni escribe, prácticamente nada, ni números, ni sumas. Hay mucha variedad de síntomas.
-¿Se mantiene durante toda la vida?
-Sí. En estos momentos no hay cura. Hay una investigación al frente con un producto que es la L-serina, que está en experimentación, y se ve algo de mejoría, pero muy poco.
-¿Se dan muchos casos?
-No, entre cincuenta o sesenta casos aproximadamente en toda España, y a nivel mundial se llegará a los quinientos, más o menos.
-¿Se sabe cómo se desencadena esto, cuál es el factor que lo provoca?
-No, porque por ejemplo en nuestra familia mi hija es algo nuevo, es la primera, no viene de algo genético. Entonces no sabemos por qué realmente se le ha desarrollado a ella.
-¿Cuándo se creó la asociación y con qué objetivo?
-La asociación se creó en el 2019 sobre todo para darle visibilidad a esta enfermedad, que podamos desarrollar la investigación y que pueda haber una medicación para esos niños en concreto. Sí que nos han dicho que tiene que ser una medicación individualizada, porque al haber tantos síntomas eso dificulta también el desarrollo de ese medicamento.
-¿Qué actividades desarrollan entonces desde la asociación, porque entiendo que lo que más buscan ahora es dar a conocer esta enfermedad rara tan poco conocida, no?
-Lo que queremos es que se conozca. Normalmente realizamos eventos y cada padre intenta aportar su granito de arena y si en su ciudad o su pueblo se organiza una feria o un mercado solidario, intentamos poner un mercadillo con merchandising que solemos tener y a partir de ahí lo que podamos vender es lo que donamos a la investigación para poder seguir adelante. Cada padre hace su aportación de esta forma o como es el caso de Dinópolis que nos ha ayudado y nos ha hecho esta aportación con las Jornadas Solidarias tan grande.
-¿Cómo se vive desde dentro de la familia esta enfermedad?
-Al principio es duro porque ves que tiene algo pero no sabes lo que es, y cuando te lo comunican y te explican que es una enfermedad ultrarrara, no sabes por dónde tirar hasta que ya conoces a otra familia. Yo tuve la suerte de que la asociación ya estaba organizada y tuve el apoyo de otra familia, pero al principio es un poco duro, luego ya te haces a la idea y lo que intentas es ayudar a que tu hija tenga una mejor calidad de vida.
-¿Es fundamental la asociación para apoyarse entre las familias tratándose de una enfermedad tan desconocida?
-Sí, al principio te encuentras perdida totalmente. Conocí a varias familias y fue a base de llamadas por teléfono, y se portaron estupendamente. Me llamaban y recuerdo que estuve con una compañera varias horas hablando por teléfono y comentando cómo me sentía, su experiencia y dándonos ánimos. Tanto yo se los daba a ella como ella a mí. Y la verdad es que si no fuera por la asociación me vería un poco más perdida.
-¿Cómo se sienten al haber pensado Dinópolis en ustedes?
-Estamos supercontentos, agradecidos y emocionados por esta aportación tan grande de Dinópolis y que se acordara de nosotros para poder seguir con esto, porque su ayuda es un empujón a la investigación bastante grande. Se pusieron ellos en contacto con nosotros para darnos la noticia y que les mandáramos un proyecto.
-¿Qué consejo daría a una familia cuando descubre que su hijo o hija padece esta enfermedad?
-Si es posible, que se pusiera en contacto con nosotros o con la Federación Española de Enfermedades Raras y que le den el teléfono de GRINpatías. A nosotros no nos importa estar tres horas al teléfono para dar el apoyo a la gente que le sea necesario.
-¿Qué son las GRINpatías?
-La GRINpatía es un gen que tenemos en el ADN. Ese gen tiene una malformación y es lo que produce la enfermedad.
-¿Cómo se manifiesta esa enfermedad a las personas?
-Se manifiesta con destrucción muscular. Hay muchísimos niños que no pueden andar, que están en sillas de ruedas prácticamente, con epilepsia, gastroenteritis, que afecta mucho a los niños; dificultades al tragar, discapacidad intelectual sobre todo, porque hay niños que no pueden hablar y a la hora de aprender tienen dificultades. Por ejemplo mi hija ni lee ni escribe, prácticamente nada, ni números, ni sumas. Hay mucha variedad de síntomas.
-¿Se mantiene durante toda la vida?
-Sí. En estos momentos no hay cura. Hay una investigación al frente con un producto que es la L-serina, que está en experimentación, y se ve algo de mejoría, pero muy poco.
-¿Se dan muchos casos?
-No, entre cincuenta o sesenta casos aproximadamente en toda España, y a nivel mundial se llegará a los quinientos, más o menos.
-¿Se sabe cómo se desencadena esto, cuál es el factor que lo provoca?
-No, porque por ejemplo en nuestra familia mi hija es algo nuevo, es la primera, no viene de algo genético. Entonces no sabemos por qué realmente se le ha desarrollado a ella.
-¿Cuándo se creó la asociación y con qué objetivo?
-La asociación se creó en el 2019 sobre todo para darle visibilidad a esta enfermedad, que podamos desarrollar la investigación y que pueda haber una medicación para esos niños en concreto. Sí que nos han dicho que tiene que ser una medicación individualizada, porque al haber tantos síntomas eso dificulta también el desarrollo de ese medicamento.
-¿Qué actividades desarrollan entonces desde la asociación, porque entiendo que lo que más buscan ahora es dar a conocer esta enfermedad rara tan poco conocida, no?
-Lo que queremos es que se conozca. Normalmente realizamos eventos y cada padre intenta aportar su granito de arena y si en su ciudad o su pueblo se organiza una feria o un mercado solidario, intentamos poner un mercadillo con merchandising que solemos tener y a partir de ahí lo que podamos vender es lo que donamos a la investigación para poder seguir adelante. Cada padre hace su aportación de esta forma o como es el caso de Dinópolis que nos ha ayudado y nos ha hecho esta aportación con las Jornadas Solidarias tan grande.
-¿Cómo se vive desde dentro de la familia esta enfermedad?
-Al principio es duro porque ves que tiene algo pero no sabes lo que es, y cuando te lo comunican y te explican que es una enfermedad ultrarrara, no sabes por dónde tirar hasta que ya conoces a otra familia. Yo tuve la suerte de que la asociación ya estaba organizada y tuve el apoyo de otra familia, pero al principio es un poco duro, luego ya te haces a la idea y lo que intentas es ayudar a que tu hija tenga una mejor calidad de vida.
-¿Es fundamental la asociación para apoyarse entre las familias tratándose de una enfermedad tan desconocida?
-Sí, al principio te encuentras perdida totalmente. Conocí a varias familias y fue a base de llamadas por teléfono, y se portaron estupendamente. Me llamaban y recuerdo que estuve con una compañera varias horas hablando por teléfono y comentando cómo me sentía, su experiencia y dándonos ánimos. Tanto yo se los daba a ella como ella a mí. Y la verdad es que si no fuera por la asociación me vería un poco más perdida.
-¿Cómo se sienten al haber pensado Dinópolis en ustedes?
-Estamos supercontentos, agradecidos y emocionados por esta aportación tan grande de Dinópolis y que se acordara de nosotros para poder seguir con esto, porque su ayuda es un empujón a la investigación bastante grande. Se pusieron ellos en contacto con nosotros para darnos la noticia y que les mandáramos un proyecto.
-¿Qué consejo daría a una familia cuando descubre que su hijo o hija padece esta enfermedad?
-Si es posible, que se pusiera en contacto con nosotros o con la Federación Española de Enfermedades Raras y que le den el teléfono de GRINpatías. A nosotros no nos importa estar tres horas al teléfono para dar el apoyo a la gente que le sea necesario.
